pku疾病(孩子还会畸形吗)
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2024-05-31
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1. pku疾病,孩子还会畸形吗?
来就诊多指(趾)、并指(趾)畸形的孩子越来越多,我们的手术虽然每次都达到了家长满意的效果,但是看到自己的孩子那么小就要进行手术,家长的内心还是非常忐忑。无论是来门诊就诊的患者还是线上问诊的患者,大家都会问我胎儿先天性畸形的原因,并且十分疑惑为什么孕检连那么明显的手外部畸形也看不出来?更有一部分宝妈怀疑孕检的必要性。
1.先天性畸形的原因
根据研究结果发现,胎儿发生畸形的原因可能跟遗传、环境、孕妇有既往病史、孕期服用抗生素、父亲慢性病等诸多因素有关。母亲遗传病史和父亲慢性病史成为先天性畸形的危险因素。孕妇接触环境中的有毒物质(如农药、化疗药)都与先天性畸形密切相关。有研究认为孕妇有既往病史或患有糖尿病、妊高症等合并症时,因为其体内环境紊乱,所以会对胎儿的正常生长发育造成不利影响,也会发生胎儿畸形。在怀孕期间使用四环素类抗生素也会对胎儿的骨骼发育造成影响。
2.孕检的目的?为什么肢端畸形孕检的时候检查不出?
孕检是通过检查,纠正孕妇孕期的某些身体缺陷,如果发现孕妇有疾病(活动期肺结核、心脏病、糖尿病)要及时采取措施,如不能继续妊娠,或者胎儿有明显遗传疾病的,可以终止妊娠。
但是,产检过程中即使是四维彩超,也并不能将所有的疾病都能检测的出来。
肢(指、趾)端异常就是其中一个,因为胎儿常处于握拳、活动状态,四维彩超有时候也无法判断出胎儿的手指、脚趾或是肢节畸形或缺失等异常。
3.孕检还是非常必要的,因为每次检查的指征都能反映出母亲和胎儿的健康状态。例如检查尿蛋白和血压主要是为了及时发现妊娠高血压综合征,测定尿糖是为了检测糖代谢,以便及时发现孕期糖尿病。称体重,是为了通过检测每次的体重,了解妈妈的体重增长情况,以间接了解胎儿的生长发育情况。测量宫高,是为了通过数据计算出胎儿的大小,检测胎儿是否发育不良,是否变成了巨大儿等。测量胎心,是为了确定胎儿心跳,胎儿是否发生缺氧等异常情况。
因此,为了妈妈和宝宝的健康,一定要配合医生耐心的做好每一次体检,切勿大意。#清风计划#
2. 苯丙酮尿症到底是什么病?
苯丙酮尿症是氨基酸代谢的常见疾病。是由缺乏肝脏苯丙氨酸羟化酶活性引起的遗传性疾病,其导致苯丙氨酸代谢。这种疾病是常染色体不可见的,一般有遗传家族史的人更容易患苯丙酮尿症,但许多人缺乏对这方面的了解。介绍检查苯丙酮尿症的方法以及如何预防苯丙酮尿症。
检查苯丙酮尿症的三种方法1、三氯化铁试验:将5%氯化铁滴入5毫升尿液中,立即呈绿色。在这个时候,此时则为阳性,新生儿不喂食。此试验为阴性。然而,糖尿病患者也可能是阳性,因此该测试特异性较差。
2、2,4-硝基苯肼试验:如果产生黄色的沉淀物则为阳性。
3、产前检查:绒毛和羊水细胞不能测量苯丙氨酸羟化酶活性,因此产前诊断问题尚未解决。目前,我国已确定25个PKU致病基因突变,占苯丙氨酸羟化酶基因突变的80%,并已成功用于基因突变检测和产前诊断PKU家族。
预防苯丙酮尿症的三种方法1、最好是母乳喂养和普及使用氯化铁尿布。
2、避免近亲结婚,因为这种疾病是常染色体不可见的,而近亲结婚将增加他们患上这种疾病的机会。
3、进行产前诊断并在发现后采取措施。
【希望此回答能帮到您,有疑问请咨询我们医师,将免费为您解答】
3. 出生20天的早产儿才做新生儿疾病筛查是不是迟了?
你好!首先,恭喜你家有宝宝了!给家里增添许多欢乐和幸福!新生儿疾病筛查是指通过足底血液检查,对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病,进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年,目前覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件,各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件,使新生儿疾病筛查更趋于规范化。先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查在有条件开展的地方实施
新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程,应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则。筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题。
新生儿疾病筛查检查过程1.筛查部位:采血部位为新生儿足跟内外侧。
2.筛查时间:采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下:
①采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阴性。
②在婴儿出生72小时后采血,可减少疾病筛查的假阳性机会,并可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升时期,防止促甲状腺激素上升延迟的患儿产生假阴性。
③因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时后采血的,原则上应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后1个月 。
取出的血液经过处理后,通过试剂或仪器进行检测,从而确定其身体状况。
你家宝贝因为早产,在新生儿室保温箱里20天,出院后采集足底血液检查也不晚啊!请你们放心吧!不会影响筛检结果啊!你家宝妈是甲减,所以,更要做新生儿筛检了!
真诚的祝福你们家宝宝能健康快乐的成长!
4. 有没有宝妈对这方面的知识是比较了解的呢?
苯丙酮尿(pku)是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常.由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤.患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状.因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损.
5. 你平时最爱浏览的网站是什么网站?
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6. 孕妇最少要做几次产检呢?
产检,对于孕妈妈来说是一点都不陌生的,即使是毫无经验的孕妈,在得知自己怀孕之后都会第一时间去医院检查,然后详细的问清楚医生,自己应该怎么做!
不过也有很多孕妈妈从来没有了解过这方面的事情,所以不知道什么时候应该去产检,更不知道在整个孕期需要产检多少次。
简单地说,整个孕期的产检次数一般是13次,分别是:
孕12~28周时的每4周一次,共5次
28~36周时每2个星期一次,共4次
37周到40周每周一次,共4次。
这一共加起来就是13次。
当然了,产检的次数是没有严格规定的,全凭孕妈妈“自觉”。有些孕妈会拖拉上那么一两次,有些孕妈总喜欢在没到下次预约时间时就先去产检了。
就比如说,很多孕妈妈在得知自己怀孕之后都会在8周左右先去医院确定怀孕,这次是不属于正规产检的,但却十分安孕妈妈的心。
孕期一般会做哪几次检查?❤首先打开产检之门,也就是怀孕50天左右的首次检查。
这次产检甚至都算不上正式的产检,但是这是给孕妈妈的一颗定心丸。
来看看这一次产检有什么作用:
①可以确诊怀孕,不单单的确诊怀孕,最主要的是可以确诊宫内怀孕。
②可以看出来是单胎,双胎还是多胎,不然的话凭自己是感觉不出来的。
③了解子宫内部和附件的健康状况,毕竟这个是小胎儿住的第一个房子,必须要了解清楚啊。
④在怀孕7~8周左右,通过检查一般都可以看到胚胎的胎心胎芽发育情况了。
检查过后医生还会交代孕妈妈各种注意事项。
你看看,当你去检查的时候得到这么多好消息,心里是不是非常高兴,是不是就相当于吃了一颗定心丸。
❤正式产检来喽!
第一次,怀孕12周左右
这一次的产检可谓是大张旗鼓,因为还要建档,除了常规的检查,为了配合建档,医生需要全面了解孕妈妈的情况,所需要的产检项目非常多。
如血常规、尿常规、白带常规、肝功能、肾功能、心电图、普通如身高、体重,还有一些其他疾病的筛查,如蚕豆病等等。
在11--13+6周时,还要检查胎儿颈后透明带层的厚度,也就是nt,胎儿的第一次排畸检查。
如果不想过几天再来一次,孕妈妈可以在这一次产检中一并安排。
检查结束后,孕妈会得到一本孕检手册,上面会有很多相关知识,还有产检的时间安排。
第二次,怀孕16周左右
体重、腹围、胎心、血压等,就是常规检查。
但这一次的主要检查目标是唐氏筛查,唐筛可以在15~20周左右进行,孕妈妈安排好时间就行了。
建议孕妈妈在这一次产检的时候预约好四维彩超的检查时间。
第三次,怀孕20周左右
再次进行常规检查,也就是腹围、体重、血压等,没什么特别的。
有一些孕妈妈可能会因为时间关系,把四维彩超安排在这一次产检中。
有些孕妈妈还会进行一些其他项目,比如说营养监测,可以通过检测出来的结果去调整饮食结构,达到想要的效果。
第四次,怀孕24周左右
胎宝宝这么快就六个月了,感觉好快呀。
每一次产检都不可避免地做常规检查,看起来作用不大,但其实每一项都表明着孕妈妈的身体情况,所以要坚持哦。
本次产检最重要的就是四维排畸了,其实就是做一个四维彩超,或者是三维,能够更清楚地了解到胎儿体表上的畸形和其他情况。
第五次,怀孕28周左右
除了常规检查,在怀孕24~28周的时候,孕妈妈还有一个比较重要的检查,那就是妊娠糖尿病筛查。
这个检查需要空腹,所以孕妈妈最好记清楚和医生预约好的时间,别到时候忘记了又要重新预约。
同时记得包里带一些食物,在检查完成之后就可以及时补充了。
从这一周开始,医生会对胎儿的胎位产生“兴趣”,开始记挂了。不过在现在这个时候,即使胎位不正也不需要干扰。
第六次,怀孕30周
先来一个常规检查,再来一个B超,看看胎儿发育得怎么样,再看看胎位是不是已经转成头位。
如果胎儿现在的胎位不正的话,孕妈妈就要抓紧接下来的这一段时间去纠正胎位了,孕30~32周是纠正胎位的最佳时间。
但是懒妈妈想要提醒一下,如果胎位不正,孕妈妈一定要按医生说的做,别自作主张,因为不是任何情况都适合做胎位纠正的。
第七次怀孕32周
这是一次很普通的产检,如往常一般,量血压,腹围,称体重,检查胎位等。
如果上一次产检没有做b超,那本周去应该做一次了。
在32周的时候,胎儿的胎位如果还不正,孕妈妈还是有机会去纠正的,只不过难度增加了。
有些医院从本次产检开始就增加胎心监护了,频率和正常产检一样。
第八次,怀孕34周
和上次产检一样,没什么特别,也就是正常的检查,有些孕妈可能会接受到骨盆测量,但很多时候都是在分娩前再量的。
不过到了这一周,如果胎宝宝的胎位还没有纠正过来,再想纠正可能性就更小了,毕竟到了这一周,胎儿的体重有2400g左右了,不大好转动了。
第九次,孕36周
普通得不能再普通的常规检查之后,这一周隆重登场的就是胎心监护了。
它可以通过监测孕妈妈的宫缩情况、胎儿的胎动和胎心去判断胎儿在子宫里的情况,最直接的莫过于它能知道胎儿有没有缺氧。
第10--13次,孕37周开始每周一次
都是一些普通的常规检查而已,胎心监护也是每周一次。
在分娩前,孕妈妈则还要检查心电图、胎心监护、B超等。
综上所述,一个孕期需要产检的次数大约是13次,但并不是绝对的,在有些情况下,产检的次数是有变化的。
如:怀双胎或者多胞胎,这种情况需要增加产检的次数,孕妈妈有特殊情况,需要多加监测的,像多次剖腹产或者身体上的其他原因,胎儿在40周前或者40周以后分娩的,产检次数就会变少或者变多。
或许有些孕妈认为,这么多根本记不住,就懒妈妈看来,哪用那么麻烦,孕妇每次在产检之后医生都会交代下次检查的时间,根据医生建议的时间过来就好。
我是懒妈妈,多平台原创作者,你的支持是我的动力。图片来源于网络,侵权删。
7. 网传男子自制火柴枪被追诉非法制造枪支罪?
这样的新闻不是第一次看到了,虽然说法律有规定,但是我还是很难接受这个事实,为什么我们小时候的玩具,现在长大了再玩就要被问罪;这只是一个简单火柴枪,如果是玩鞭炮,放那些冲天的烟花,不是……。那些的破坏力其实更大。
下面这个玩具我相信很多人以前小时候都玩过,如果要论的话,这个力度还大过火柴枪,是不是意味着我们再也不能够玩呢?这些可是我们满满的童年记忆。
国家出发点是好的,枪支应该管制,那样才不会出现美国校园枪支事件的悲剧,只是希望能够具体的情况具体看待。谢谢楼主邀请。感谢朋友们的阅读,欢迎大家发表看法一起讨论。
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1.先天性畸形的原因
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2.孕检的目的?为什么肢端畸形孕检的时候检查不出?
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2. 苯丙酮尿症到底是什么病?
苯丙酮尿症是氨基酸代谢的常见疾病。是由缺乏肝脏苯丙氨酸羟化酶活性引起的遗传性疾病,其导致苯丙氨酸代谢。这种疾病是常染色体不可见的,一般有遗传家族史的人更容易患苯丙酮尿症,但许多人缺乏对这方面的了解。介绍检查苯丙酮尿症的方法以及如何预防苯丙酮尿症。
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3、产前检查:绒毛和羊水细胞不能测量苯丙氨酸羟化酶活性,因此产前诊断问题尚未解决。目前,我国已确定25个PKU致病基因突变,占苯丙氨酸羟化酶基因突变的80%,并已成功用于基因突变检测和产前诊断PKU家族。
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③因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时后采血的,原则上应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后1个月 。
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6. 孕妇最少要做几次产检呢?
产检,对于孕妈妈来说是一点都不陌生的,即使是毫无经验的孕妈,在得知自己怀孕之后都会第一时间去医院检查,然后详细的问清楚医生,自己应该怎么做!
不过也有很多孕妈妈从来没有了解过这方面的事情,所以不知道什么时候应该去产检,更不知道在整个孕期需要产检多少次。
简单地说,整个孕期的产检次数一般是13次,分别是:
孕12~28周时的每4周一次,共5次
28~36周时每2个星期一次,共4次
37周到40周每周一次,共4次。
这一共加起来就是13次。
当然了,产检的次数是没有严格规定的,全凭孕妈妈“自觉”。有些孕妈会拖拉上那么一两次,有些孕妈总喜欢在没到下次预约时间时就先去产检了。
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第一次,怀孕12周左右
这一次的产检可谓是大张旗鼓,因为还要建档,除了常规的检查,为了配合建档,医生需要全面了解孕妈妈的情况,所需要的产检项目非常多。
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